Родители девочки обратили внимание на постепенно нарастающую о-образную деформацию ног и отставание в росте, когда ребенку было 2 года. К трем годам у малышки стали проявляться признаки деформации верхних конечностей.
Родители обратились к детскому эндокринологу ВОДКБ, где специалист диагностировал рахитоподобное наследственное заболевание из-за повышенного выведения фосфора из организма – витамин D – резистентный рахит. Эта болезнь диагностируется у одного из 20 тыс. детей.
Для обследования девочку госпитализировали в педиатрическое отделение для детей раннего возраста. В медучреждении ей провели молекулярно-генетическое исследование и определили тип генетической мутации, сообщает облздрав.
В настоящее время ребенок проходит терапию с помощью генно-инженерного препарата, которая делает патологический процесс обратимым.
Отметим, с начала текущего года всех новорожденных в волгоградских роддомах обследуют на наличие 36 наследственных заболеваний. Часть исследований проводят на базе генетической консультации областной клинической больницы № 1.
Поделиться в соцсетях:
нет
